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Neue S1-Leitlinie: Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing" (Humangenetik)

    • Medizin

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    • Neue S1-Leitlinie: Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing" (Humangenetik)

      Diese neue diagnostische Methode wird zunehmend alternativ oder ergänzend zu herkömmlichen molekulargenetischen Untersuchungsverfahren angewandt. Unterschiede in der Sensitivität und Spezifität der Methode, der Wertigkeit sowie der Menge der Ergebnisse im Vergleich zu Einzelgensequenzierungen erfordern eine Ergänzung der bisherigen Leitlinienempfehlungen (s.u.) molekulargenetischer Analysen.
      Download: awmf.org (PDF, 610KB)